C151 (efnilegt)

Það helsta fyrst: Bæði nýlegar rannsóknir og eldri gögn, einnig úr öðrum löndum, benda til þess að þessi breytileiki búi yfir mikilli mótstöðu gegn riðusmiti. Hann er enn sjaldgæfur í íslenska stofninum (rúmlega 1%).

Þessi breytileiki er í sætinu 151 með systeín (C) í staðinn fyrir argínín (R). Hann var fyrst nefndur 1999 í vísindagrein eftir Stefaníu Þorgeirsdóttur o.fl., en sama ár kom hann einnig fram í norskri grein um riðuhjarðir með sauðfjárkynin Steigar, Dala og Rygja. Í báðum tilfellum fannst C151 í gripum úr riðuhjörðum (oftast sem C151/ARQ), en þessar kindur voru alltaf riðuneikvæðar. Hann finnst einnig í Dorset fé í Bretlandi, en annars ekki í mörgum öðrum kynjum – t.d. ekki í norskri Spælsau.

Árið 2005 var framkvæmd lífefnafræðileg rannsókn á Keldum á C151 í samanburði við N138 og ARQ; í ljós kom ákveðinn munur á þessum breytileika miðað við hina tvo:

Í samanburðarrannsókn á 14 íslenskum riðuhjörðum – vísindalega „sterkasta“ rannsókn í þeim efnum í samanburði við ofangreindu rannsóknir – náðust marktækar tölur fyrir arfgerðina C151/ARQ, sem hefur alltaf verið riðuneikvæð. Eina tilfellið yfir höfuð, þar sem gripur með C151 var greindur með riðu (og niðurstaðan var ekki einu sinni greinileg), kom fram 1997 og var kind með C151/VRQ. Meira um þessa rannsókn – sem flokkast sem umfangsmikil og haldbær einnig á alþjóðlegan mælikvarða – finnst hér.

Sama er að segja um PMCA-næmisprófin – allar prófaðar arfgerðir með C151 (C151/ARQ, C151/AHQ, C151/C151) komu mjög vel út hjá öllum notuðum smitefnum. Meira um þau hér.

Breytileikinn er sjaldgæfur, rúmlega 1% á meðaltali eins og staðan er núna, og væri líklega enn sjaldgæfara ef ekki tveir sæðingahrútar hefðu verið með C151/ARQ: Bolli frá Miðdalsgröf (fæddur 2006, kollóttur) og Mávur frá Mávahlíð (fæddur 2015, hyrndur), svo talsvert fyrr Húnn frá Hesti (fæddur 1992, hyrndur). Langflestar kindur með C151 í dag eiga ættir að rekjast til þessara gripa.