R171 (ARR; verndandi)

Það helsta: Varla þarf að segja mikið um R171 = ARR, sem er í dag eini alþjóðlega viðurkenndi verndandi breytileikinn í sauðfé. Ókosturinn hans er að hann er mjög sjaldgæfur í íslenska stofninum, til þessa eru bara tvær alveg óháðar uppsprettur þekktar – ólíkt flestum öðrum sauðfjárkynjum, sem hafa alltaf búið yfir mikinn fjölda ARR-gripa. Líkt og AHQ (og ólíkt T137) er ARR algengari í kindum, sem greinast með atýpiska riðu (Nor98). Meira um það hér.

Breytileikinn er með argínín (R) í staðinn fyrir glútamín (Q) í sætinu 171. Almennt er ARR borinn fram „a-err-err“, ekki „arr“, en það er auðvitað smekksatriði! (Á ensku hljómar það eins og „ey-a-a“ sem getur verið ruglandi. En frakkar eins og Vincent bera það sem betur fer fram eins og við!)

ARR á sér spennandi sögu á Íslandi

Í fyrstu rannsókninni hérlendis (1999, sjá hér), þar sem príonpróteinið tæpra eitt þúsund kinda um landið allt var raðgreint, fannst enginn gripur með ARR. Næstu fimm árin voru um 3.000 gripir raðgreindir og ekkert ARR fannst heldur. Þá var ákveðið að hætta að leita og greina í framtíðinni eingöngu sætin 136 og 154. Langflestir – bæði bændur og ráðunautar – gerðu sér ekki grein fyrir því, að það væri tæknilega hreint sagt ekki lengur hægt að finna ARR á Íslandi. (Lán í óláni: Bara út af því að ARR virtist ekki til, fór þessi samvinna við erlenda vísindamenn yfir höfuð af stað og var pælt í fleiri þolnum breytileikum!)

En eins og allir vita, voru 2021 rúmlega 4.000 gripir í viðbót raðgreindir, einnig á milli jóla og nýs árs og svo lenti 7. janúar 2022 tölvupóstur í pósthólfinu mínu, sem innihélt tvær sérstakar raðir (og u.þ.b. 500 í viðbót). Ég átti litla von að finna eitthvað í sætinu 171 og rak stór augu þegar ég sá þetta hér:

Þessa svörtu aukalínu sem þýðir „argínin“! Venjulega er þarna bara ein græn lína! Ég hugsaði með mér: „Æ, tæknileg villa … en ég skal samt skrifa sýnanúmerið niður …“ Þá skrunaði ég áfram. Sá nokkrar raðir með grænar línur … en, nei! Þarna er ein röð enn með svarta línu! Hjartað mitt tók kipp – gat það virkilega verið ARR? Ég hringdi í Gesine prófessor, sem var rétt í einhverri búð til að versla mat, en hún lofaði að hraða sér heim strax til að kíkja á þessar raðir. Staðfestingin kom innan hálftíma: „Já, svona lítur ARR út. Það væri auðvitað alveg magnað!“ Ég hringdi þá í Eyþór – sem var rétt að gefa kindunum og varð það hugsi yfir þennan ótrúlega möguleika, að hann tók pokann með moðið óvart með í íbúðarhúsið …

Nóg með það! MAST viðurkenndi þennan breytileika fljótlega sem verndandi, sem yrði ekki skorinn niður ef það kæmi upp riða. Þernunes í Reyðarfirði varð allt í einu frægasta sauðfjárbúið landsins og næsta haust fóru fyrstu ARR-gripir að dreifast á verstu riðusvæðunum. Framhaldið þekkja allir. Nákvæmlega tveimur árum seinna fannst – einnig algjörlega óvart – önnur uppspretta í Vífilsdal í Dölunum og fljótlega fundust meira að segja „alvöru“ hyrndar og golsóttar kindur með ARR.

ARR býr yfir framúrskarandi kosti

Það er alveg ljóst að ARR er frábær valkostur, sem hefur reynst afar vel víða um heim í meira en tvo áratugi, m.a. út af þessum ástæðum:

Þótt vörn breytileikans er mest í arfhreinu formi, veikjast bara mjög fáir gripir með ARR/ARQ.
Þessir smita þá samt ekki frá sér, þar sem eingöngu príonpróteinið í heilanum aflagast í þeim, en ekki í eitlunum (sem dreifa smiti) – sjá t.d. þessa grein.
Hildir eru venjulega helsta smituppsprettan ef ær með t.d. ARQ/ARQ er riðuveik, en í ljós kom að arfgerð fóstursins (en ekki móðurinnar!) ræður hvort hildirnar eru smitandi eða ekki: Ef fóstrið er með ARR/ARQ, eru hildirnar ekki smitandi! Þ.e. hrútur með ARR/ARR getur stoppað alla smitdreifingu á sauðburði þótt ærnar hans séu með næma arfgerð og riðuveikar. Þetta er ástæðan fyrir mjög skjótan árangur í löndum eins og Kýpur þar sem riða var mjög algeng og samgöngur á milli hjarða mjög mikill sökum smæðar eyjarinnar (sjá hér á bls. 10).

Athugasemd KE: En af hverju er það samt skynsamlegt að einblína ekki bara á ARR, þótt það sé – í fljótu bragði – einfaldasta og ódýrasta lausnin?

Langflest sauðfjárkyn voru strax í upphafi með talsvert hátt hlutfall ARR-gripa. Svo er hins vegar ekki á Íslandi: Þrátt fyrir umfangsmikla leit síðustu tvö árin fundust til þessa bara tvær uppsprettur með “upprunalegt” ARR.
Hins vegar sýna umfangsmiklar rannsóknir fram á að fleiri breytileikar íslenska sauðfjárstofnsins búa yfir mikilli vernd gegn íslensku riðusmiti: T137, C151 og H154 (= AHQ), þar af er T137 „efnilegastur“. Það þýðir: við höfum val!
Smitefnið eða mismunandi riðustofnar (“scrapie strains”) geta með tímanum aðlagast breytileikum/arfgerðum; margt bendir til þess að á Íslandi eru að minnsta kosti tveir ólíkir stofnar virkir – annar þeirra á auðvelt með að smita ARQ/ARQ en erfitt með að smita VRQ/VRQ (sem telst t.d. í Englandi sem langnæmast). Ástæðan gæti verið að ARQ/ARQ hefur verið í langan tíma langalgengasta arfgerðin á Íslandi. Ekki er útilokað að riðustofn aðlagast einhvern tímann ARR/ARR ef lítið annað er eftir. Hins vegar er svo gott sem útilokað að riðustofn sigrar á sama tíma ARR, T137, C151 og H154 í öllum hugsanlegum samsetningum. Því fjölbreytara “arfgerðalandslagið” er, því ólíklegra er að smitefnið aðlagast.
Og ekki síst: Í erfðafræðilegum fjölbreytileika felst ómetanleg verðmæti sem önnur lönd eru að öfunda okkur fyrir og sem má ekki stefna í voða að óþörfu.

Dr. Vincent Béringue, einn helsti riðusérfræðingur heims með sérstaka þekkingu á sviði næmismats, kallaði það “mistök” að önnur löndin hafa einblínt á ARR eingöngu og benti á Ítalíu þar sem T137 hefur reynst eins verndandi. Ísland gæti að hans mati verið brautryðjandi með nýju ræktunarstefnuna sína að stóla á mismunandi verndandi breytileika og alls konar samsetningar þeirra.